DIAGNOSTYKA PRENATALNA - BADANIA PRENATALNE


Ogromny postęp medycyny w ostatnich latach pozwolił na kompleksową, nieinwazyjną diagnostykę płodu.

Badania ultrasonograficzne oraz badania biochemiczne, wykonywane u ciężarnych, pozawalają obecnie na wyznaczenie indywidualnego ryzyka wystąpienia w danym przypadku zespołu Downa i innych nieprawidłowości genetycznych. W sytuacji, kiedy jedynym kryterium do wykonania inwazyjnych badań diagnostycznych, mających na celu ocenę kariotypu płodu jest wiek ciężarnej / powyżej 35 roku życia/, możliwe jest prenatalne wykrycie jedynie około 30% zespołów Downa. Wynika z tego, że pozostałe 70% przypadków występuje u kobiet młodszych, a więc spoza tzw. grupy ryzyka. Rodzi to konieczność prowadzenia nieinwazyjnych badań o charakterze przesiewowym, a więc wykonywanych u wszystkich ciężarnych. W chwili obecnej dysponujemy takimi badaniami - są to specjalistyczne badania ultrasonograficzne oraz dedykowane do tego celu badania biochemiczne. Poniżej przedstawiono skuteczność poszczególnych metod diagnostycznych w wykrywaniu zespołu Downa:

badanie przesiewowe oparte o wiek matki ma czułość 30% w wykrywaniu zespołu Downa

badanie przesiewowe oparte o wykonanie ultrasonograficznego pomiaru przezierności karkowej - NT ma czułość 80% w wykrywaniu zespołu Downa

badanie przesiewowe oparte o wyniki badań biochemicznych z krwi ciężarnej (wolne beta-hCG oraz PAPP-A) ma czułość 60% w wykrywaniu zespołu Downa

połączenie obu metod - badanie USG - pomiar NT oraz badania z krwi matki (wolne beta-hCG i PAPP-A) ma czułość 90% w wykrywaniu zespołu Downa

Niezwykle ważnym czynnikiem omawianej diagnostyki jest to, że badania muszą być wykonywane na odpowiednim poziomie. Muszą być zatem spełnione następujące warunki:

doświadczenie osoby wykonującej badania, poparte stosownym certyfikatem (Certyfikat Kompetencji wydany przez Fundację Medycyny Płodu [FMF] - w Centrum Diagnostyki Medycznej MULTIMED certyfikat taki posiadają 4 osoby wykonujący tego typu badania)

odpowiedni aparat USG, zapewniający wykonywanie szczegółowych badań i powtarzalnych pomiarów (w Centrum Diagnostyki Medycznej MULTIMED jest to aparat Voluson 730Pro firmy GE, który jest aparatem bardzo wysokiej klasy, spełniającym wszelkie wymogi FMF)

analizator biochemiczny, zapewniający uzyskiwanie wystandaryzowanych wyników, opartych na normach, opracowanych na kilkusettysięcznej populacji pacjentek (Centrum Diagnostyki Medycznej MULTIMED jako jedyne w Warszawie dysponuje analizatorem Delfia Express, który jest jednym z dwóch typów analizatorów, uznawanych przez FMF)

program komputerowy do oceny ryzyka, certyfikowany przez Fundację Medycyny Płodu, kompatybilny z analizatorem biochemicznym (Centrum Diagnostyki Medycznej MULTIMED posiada program ASTRAIA, będący jednym z dwóch programów, spełniających wymogi FMF).

Dzięki prowadzeniu tego typu diagnostyki możliwe jest wydatne zwiększenie efektywności wykrywania ciąż z zespołem Downa i innymi nieprawidłowościami genetycznymi. Z drugiej strony prawidłowe prowadzenie badań nieinwazyjnych zmniejsza częstość wykonywania inwazyjnych zabiegów diagnostycznych, rezerwując konieczność ich wykonania tylko do tych przypadków, w których wyniki badań ultrasonograficznych i biochemicznych są nieprawidłowe i wskazują na szczególnie wysokie ryzyko obecności zespołu genetycznego. Warunkiem powodzenia omawianej diagnostyki jest jednak prowadzenie jej na szeroką skalę, wśród wszystkich pacjentek ciężarnych, a nie tylko u kobiet z potencjalnych grup ryzyka - powinno to być zatem - jak wykazano powyżej - badanie przesiewowe.